| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Синдром Барде-Бидля 5. Этот ген кодирует белок, непосредственно связанный с синдромом Барде-Бидля. Основными особенностями этого синдрома прогрессирующая дегенерация сетчатки , ожирение, полидактилия , порок почечного развития и умственная отсталость. Эксперименты на не-человеческих эукариотах позволяют предположить, что этот ген экспрессируется в ресничных клетоках и требуется для формирования ресничек. Альтернативные варианты сплайсинга транскрипционный были найдены, но не были полностью охарактеризованы.
Длина гена 35,359 кб, содержит 11 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
