вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
SIX гомеобокс 3. Этот ген кодирует представителя семейства факторов транскрипции отсутствия глаз гомеобокс. Кодируемый белок играет важную роль в развитии глаза. Мутации в этом гене были связаны с голопрозэнцефалией типа 2.
SIX homeobox 3. This gene encodes a member of the sine oculis homeobox transcription factor family. The encoded protein plays a role in eye development. Mutations in this gene have been associated with holoprosencephaly type 2.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|