| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Альфа-бета гидролаза 12. Этот ген кодирует белок катализирующий гидролиз 2-арахидоноилглицерола, основного эндоканнабиноидного липидного переносчика, который действует в каннабиноидных рецепторах CB1 и CB2. Эндоканнабиноидная система задействована во многих физиологических процессах, включая нейротрансмиссию, настроение, аппетит, восприятие боли, аддиктивное поведение и воспаление. Мутации этого гена связаны с нейродегенеративным заболеванием, PHARC (полинйропатия, потеря слуха, атаксия, пигментный ретинит и катаракта), возникающая из-за врожденного нарушения метаболизма эндоканнабиноидов. Для этого гена описаны альтернативно сплайсирующиеся варианты, кодирующие разные гены.
Длина гена 125,112 кб, содержит 13 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
