| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Анемия Фанкони, группа комплементации А. Группа комплементации анемии Фанкони (FANC) включает в себя FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (также называемый BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (также называемый BRIP1), FANCL, FANCM и FANCN (также называемый PALB2). Ранее выделяемая группа FANCH это то же, что и FANCA. Анемия Фанкони является генетически гетерогенным рецессивным заболеванием, характеризующимся цитогенетической нестабильностью, повышенной чувствительностью к агентам поперечного связывания ДНК, увеличением поврежений хромосом, и дефектной репарацией ДНК. Представители группы комплементации анемии Фанкони не имеют сходства последовательностей, они собираются в общий ядерный белковый комплекс. Этот ген кодирует белок из группы комплементации А. Альтернативный сплайсинг приводит ко множеству вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы. Мутации в этом гене являются наиболее распространенной причиной анемии Фанкони.
Fanconi anemia, complementation group A. The Fanconi anemia complementation group (FANC) currently includes FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (also called BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (also called BRIP1), FANCL, FANCM and FANCN (also called PALB2). The previously defined group FANCH is the same as FANCA. Fanconi anemia is a genetically heterogeneous recessive disorder characterized by cytogenetic instability, hypersensitivity to DNA crosslinking agents, increased chromosomal breakage, and defective DNA repair. The members of the Fanconi anemia complementation group do not share sequence similarity; they are related by their assembly into a common nuclear protein complex. This gene encodes the protein for complementation group A. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. Mutations in this gene are the most common cause of Fanconi anemia.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
