| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Сукцинат -КоА лигаза, ADP-формирующая, бета-субъединицы. Сукцини -СоА-синтетазы (SCS) представляет собой фермент митохондриального матрикса, который действует как гетеродимер, состоящий из инвариантных альфа субъединиц и субстрат-специфичных бета-субъединиц. Белок, кодируемый этим геном, АТФ-специфическая бета-субъединица SCS димеризуется с альфа субъединицей SCS, чтобы сформировать SCS-А, существенный компонент цикла трикарбоновых кислот. SCS-А гидролизует АТФ для преобразования сукцината в сукцинил-КоА. Дефекты в этом гене являются причиной миопатического синдрома истощения митохондриальной ДНК. Псевдоген этого гена был найден на хромосоме 6 .
succinate-CoA ligase, ADP-forming, beta subunit. Succinyl-CoA synthetase (SCS) is a mitochondrial matrix enzyme that acts as a heterodimer, being composed of an invariant alpha subunit and a substrate-specific beta subunit. The protein encoded by this gene is an ATP-specific SCS beta subunit that dimerizes with the SCS alpha subunit to form SCS-A, an essential component of the tricarboxylic acid cycle. SCS-A hydrolyzes ATP to convert succinate to succinyl-CoA. Defects in this gene are a cause of myopathic mitochondrial DNA depletion syndrome. A pseudogene of this gene has been found on chromosome 6.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
