| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
АТФ-связывающая кассета, подсемейство C (CFTR/MRP), представитель 6. Белок, кодируемый этим геном является членом супресемейства ABC транспортёров. ABC транспортёры преносят различные молекулы через вне и внутриклеточные мембраны. ABC гены делятся на семь подсемейств (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Белок является прендставителем семейства MRP и участвует во множественнй лекарственной устойчивости. Мутации этого гена вызывают псевдоксантому эластическую (синдром Гренблада—Страндберга). Для этого гена описаны альтернативно сплайсирующиеся варианты, кодирующие разные гены.
Длина гена 97,06 кб, содержит 30 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
