| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Метилмалоновая ацидурия (недостаточность кобаламина) cblC типа, с гомоцистинурией. Точная функция белка, кодируемого этим геном не известна, однако, его С-концевая область показывает сходство с TonB, бактериальным белком, участвующим в энергетической трансдукции для поглощения кобаламина (витамин В12). Таким образом, постулируется, что этот белок может играть определенную роль в связывании и внутриклеточном транспорте кобаламина. Мутации в этом гене связаны с метилмалоновой ацидурии и гомоцистинурией типа cblC.
methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblC type, with homocystinuria. The exact function of the protein encoded by this gene is not known, however, its C-terminal region shows similarity to TonB, a bacterial protein involved in energy transduction for cobalamin (vitamin B12) uptake. Hence, it is postulated that this protein may have a role in the binding and intracellular trafficking of cobalamin. Mutations in this gene are associated with methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
