вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Туберозный склероз 1. Этот ген кодирует ингибиртор роста, который, как полагают, играет определенную роль в стабилизации туберина. Мутации в этом гене были связаны с туберозным склерозом. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскриптов.
tuberous sclerosis 1. This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization of tuberin. Mutations in this gene have been associated with tuberous sclerosis. Alternative splicing results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
