| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Циклин M4. Этот ген кодирует представителя семейства белков, содержащих, древний консервативный домен. Представители этого семейства белков содержат мотив циклинового бокса и имеют структурное сходство с циклинами. Кодируемый белок может играть определенную роль в переносе ионов металла. Мутации в этом гене ассоциированы с синдромом Джалили, который состоит из палочко-колбочковой дистрофии и amelogenesis imperfecta (амелогенез несовершенный).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
