| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
ALG, альфа-1,3/1,6-маннозилтрансфераза.В этом гене закодирован член семейства гликозилтрансфераз 1. Закодированный белок действует как альфа-1,3-маннозилтрансфераза. маннолизируя Man(3)GlcNAc(2)-долихолдифосфат и Man(1)GlcNAc(2)-долихолдифосфат до Man(3)GlcNAc(2)-долихолдифосфат. Дефекты этого гена ведут к врожденным нарушениям гликозилирования типа Ih (CDG-Ii). Альтернативный сплайсинг, приводит ко множествувариантов транскрипции.
Длина гена 7,202 кб, содержит 2 экзона.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
