| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Содержащий трехчастный мотив 37. Этот ген кодирует представителя семейства трехчастного мотива (TRIM), члены которого участвуют в различных клеточных функциях, таких как пути развития и онкогенез. TRIM мотив включает цинк-связывающий домен, область RING пальца, B-бокс мотив и суперспирализованный домен. Домены RING пальца и B-бокса доменов образуют комплекс с цинком и могут быть вовлечены в белок-белковые и или белок-нуклеиновые взаимодействия. Генные мутации, связанные с mulibrey (мышцы - мозг - печень - глаза) нанизмом, аутосомно-рецессивным расстройством, которое затрагивает несколько тканей мезодермального происхождения. Варианты альтернативного сплайсинга транскриптов, кодирующие тот же белок были идентифицированы.
tripartite motif containing 37. This gene encodes a member of the tripartite motif (TRIM) family, whose members are involved in diverse cellular functions such as developmental patterning and oncogenesis. The TRIM motif includes zinc-binding domains, a RING finger region, a B-box motif and a coiled-coil domain. The RING finger and B-box domains chelate zinc and might be involved in protein-protein and/or protein-nucleic acid interactions. The gene mutations are associated with mulibrey (muscle-liver-brain-eye) nanism, an autosomal recessive disorder that involves several tissues of mesodermal origin. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been identified.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
