| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Синдром Германского-Пудлака 3. Этот ген кодирует белок, содержащий потенциальный клатрин-связывающий мотив, консенсусный дилейциновый сигнал, и основанный на тирозине сигнал сортировки для нацеливания на везикулы лизосомального ряда. Кодируемый белок может играть роль в биогенезе органелл, связанных с меланосомами, плотными гранулами тромбоцитов, и лизосомами. Мутации в этом гене связаны с синдромом Германского-Пудлака 3 типа. Варианты альтернативного сплайсинга существуют, но их полноразмерные последовательности не были определены.
Hermansky-Pudlak syndrome 3. This gene encodes a protein containing a potential clathrin-binding motif, consensus dileucine signals, and tyrosine-based sorting signals for targeting to vesicles of lysosomal lineage. The encoded protein may play a role in organelle biogenesis associated with melanosomes, platelet dense granules, and lysosomes. Mutations in this gene are associated with Hermansky-Pudlak syndrome type 3. Alternate splice variants exist, but their full length sequence has not been determined.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
