| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Ингибитор энхансера гена легких каппа-полипептидов B-клетках, гамма-киназа. Этот ген кодирует регуляторную субъединицу комплекса ингибитора каппаВ киназы (IKK), которая активирует NF-каппаВ приводя к активации генов, участвующих в воспалении, иммунитете, выживании клеток и других путях. Мутации в этом гене приводят к синдрому Блоха-Сульцбергера, ангидротической эктодермальной дисплазии, а также нескольким другим видам иммунодефицитов. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы были найдены для этого гена. Очень похожий на этот локус псевдоген находится в соседней области Х-хромосомы.
inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase gamma. This gene encodes the regulatory subunit of the inhibitor of kappaB kinase (IKK) complex, which activates NF-kappaB resulting in activation of genes involved in inflammation, immunity, cell survival, and other pathways. Mutations in this gene result in incontinentia pigmenti, hypohidrotic ectodermal dysplasia, and several other types of immunodeficiencies. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. A pseudogene highly similar to this locus is located in an adjacent region of the X chromosome.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
