| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Связывающий инсулин-подобный фактор роста белок 7. Этот ген кодирует представителя семейства белков, связывающих инсулин-подобный фактор роста (IGFBP). IGFBP связывают IGF с высоким сродством, и регулируют наличие IGF в жидкостях и тканях организма и модулируют связывание IGF с его рецепторами. Этот белок связывает IGF-I и IGF-II с относительно низким сродством, и принадлежит к подсемейству низкоаффинных IGFBP. Он также стимулирует производство простациклина и клеточную адгезию. Для этого гена были описаны варианты альтернативного сплайсинга, кодирующие различные изоформы, один вариант ассоциирован с артериальной макроаневризмой сетчатки (PMID: 21835307).
insulin-like growth factor binding protein 7. This gene encodes a member of the insulin-like growth factor (IGF)-binding protein (IGFBP) family. IGFBPs bind IGFs with high affinity, and regulate IGF availability in body fluids and tissues and modulate IGF binding to its receptors. This protein binds IGF-I and IGF-II with relatively low affinity, and belongs to a subfamily of low-affinity IGFBPs. It also stimulates prostacyclin production and cell adhesion. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene, and one variant has been associated with retinal arterial macroaneurysm (PMID:21835307).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
