| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
NADH дегидрогеназы (убихинон) Fe-S белок 7, 20 кДа (NADH-коэнзим Q редуктаза). Этот ген кодирует белок, который является субъединицей одного из комплексов, который формирует митохондриальную дыхательную цепь. Этот белок является одной из более 40 субъединиц найденных в комплексе I, NADH:убихинон оксидоредуктазе. Этот комплекс участвует в переносе электронов от NADH на дыхательную цепь. Непосредственным акцептором электронов для фермента, как полагают, является убихинон. Мутации в этом гене являются причиной синдрома Ли из-за недостаточности митохондриального комплекса I, тяжелому неврологическому расстройству, приводящему к двусторонне-симметричным некротическим пораженим в подкорковых областях мозга.
NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 7, 20kDa (NADH-coenzyme Q reductase). This gene encodes a protein that is a subunit of one of the complexes that forms the mitochondrial respiratory chain. This protein is one of over 40 subunits found in complex I, the nicotinamide adenine dinucleotide (NADH):ubiquinone oxidoreductase. This complex functions in the transfer of electrons from NADH to the respiratory chain, and ubiquinone is believed to be the immediate electron acceptor for the enzyme. Mutations in this gene cause Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, a severe neurological disorder that results in bilaterally symmetrical necrotic lesions in subcortical brain regions.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
