| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
NADH дегидрогеназы (убихинон) Fe-S 8 белок, 23kDa (NADH-коэнзим Q редуктаза). Этот ген кодирует субъединицу митохондриальный NADH: убихиноноксидоредуктазы или комплекса I, мультимерного фермента дыхательной цепи ответственной за окисление NADH, восстановление убихинона и выброс протонов из митохондрий. Кодируемый белок участвует в связывании двух из шести-восьми железо-серных кластеров комплекса I и, таким образом, требуется в процессе переноса электронов. Мутации в этом гене связаны с синдром Ли.
NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 8, 23kDa (NADH-coenzyme Q reductase). This gene encodes a subunit of mitochondrial NADH:ubiquinone oxidoreductase, or Complex I, a multimeric enzyme of the respiratory chain responsible for NADH oxidation, ubiquinone reduction, and the ejection of protons from mitochondria. The encoded protein is involved in the binding of two of the six to eight iron-sulfur clusters of Complex I and, as such, is required in the electron transfer process. Mutations in this gene have been associated with Leigh syndrome.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
