вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Представитель семейства белков, схожих с Kelch, 7. Этот ген кодирует BTB-Kelch-родственный белок. Кодируемый белок может быть вовлечен в деградацию белка. Мутации в этом гене связаны с пигментным ретинитом 42.
kelch-like family member 7. This gene encodes a BTB-Kelch-related protein. The encoded protein may be involved in protein degradation. Mutations in this gene have been associated with retinitis pigmentosa 42.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
