| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Атаксин 8.Спиноцеребеллярные атаксия-8 (SCA8;} {608768) представляет собой нейродегенеративное заболевание, вызванное расширением CTG / CAG тринуклеотидного повтора на хромосоме 13q21. Два гена охватывают CTG / CAG-повтора и расположены в противоположных направлениях: ATXN8, который кодирует почти чистое полиглутаминовую поледовательность в CAG направлении, и ATXN8OS ({603680}), которые при транскрипции производит некодирующую CUG последовательность РНК ({2: Мозли и др., 2006.}).
Длина гена 18,425 кб, содержит 15 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
