| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Гомолог онкогена V-MAF птичьей муышечно-апоневротической фибросаркомы. Этот ген кодирует ДНК-связывающий, содержащий лейциновую молнию фактор транскрипции, который действует как гомодимер или в виде гетеродимера. В зависимости от сайта связывания и партнера по связыванию, кодируемый белок может быть активатором или репрессором транскрипции. Этот белок играет важную роль в регуляции некоторых клеточных процессов, включая эмбриональное развитие волокон клеток хрусталика, увеличение восприимчивости Т-клеток к апоптозу и терминальную дифференцировку хондроцитов. Дефекты в этом гене являются причиной ювенильной порошкообразной катаракты, а также врожденной голубой катаракты 4 (CCA4). Два транскрипта, кодирующие различные изоформы были найдены для этого гена.
v-maf avian musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog. The protein encoded by this gene is a DNA-binding, leucine zipper-containing transcription factor that acts as a homodimer or as a heterodimer. Depending on the binding site and binding partner, the encoded protein can be a transcriptional activator or repressor. This protein plays a role in the regulation of several cellular processes, including embryonic lens fiber cell development, increased T-cell susceptibility to apoptosis, and chondrocyte terminal differentiation. Defects in this gene are a cause of juvenile-onset pulverulent cataract as well as congenital cerulean cataract 4 (CCA4). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
