вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Синдром Фрейзера 1. Этот ген кодирует белок внеклеточного матрикса, который участвует в регуляции адгезии базальной эпидермальной мембраны и в органогенезе в процессе развития. Мутации в этом гене являются причиной синдрома Фрейзера, мультисистемного расстройтва, которое может включать аномалии черепно-лицевой, мочеполовой и дыхательной систем. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции.
Fraser syndrome 1. This gene encodes an extracellular matrix protein that appears to function in the regulation of epidermal-basement membrane adhesion and organogenesis during development. Mutations in this gene cause Fraser syndrome, a multisystem malformation that can include craniofacial, urogenital and respiratory system abnormalities. Alternative splicing results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
