вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Семейство со сходными последовательностями 161, представетель А. Этот ген относится к семейству FAM161. Экспрессируется в основном в сетчатке. Исследования на мышах показали, что этот ген участвует в развитии предшественников сетчатки во время эмбриогенеза, и что его деятельность ограничена в зрелых фоторецепторах после рождения. Мутации в этом гене вызывают аутосомно-рецессивный пигментный ретинит-28. Варианты альтернативного сплайсинга были идентифицированы.
family with sequence similarity 161, member A. This gene belongs to the FAM161 family. It is expressed mainly in the retina. Mouse studies suggested that this gene is involved in development of retinal progenitors during embryogenesis, and that its activity is restricted to mature photoreceptors after birth. Mutations in this gene cause autosomal recessive retinitis pigmentosa-28. Alternatively spliced transcript variants have been identified.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
