вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Окулоцереброренальный синдром Лоу. Этот ген кодирует фермент фосфатазу, которая участвует в полимеризации актина и находится в транс-Гольджи. Мутации в этом гене вызывают окулоцереброренальный синдром Лоу, а также болезнь Дента.
oculocerebrorenal syndrome of Lowe. This gene encodes a phosphatase enzyme that is involved in actin polymerization and is found in the trans-Golgi network. Mutations in this gene cause oculocerebrorenal syndrome of Lowe and also Dent disease.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
