| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Синдром Вольфрама 1 (вольфрамин). Этот ген кодирует трансмембранный белок, который находится в основном в эндоплазматической сети и повсеместно экспрессируется, с наибольшим уровнем в мозге, поджелудочной железе, сердце и бета-клеточной линии инсулиномы. Мутации в этом гене связаны с синдромом Вольфрама, называемым также DIDMOAD (несахарный диабет, сахарный диабет, атрофия зрительного нерва, и глухота), аутосомно-рецессивным расстройством. Болезнь влияет на мозг и центральную нервную систему. Мутации в этом гене также могут привести к аутосомно-доминантной глухоте 6 (DFNA6) , также известной как DFNA14 или DFNA38. Альтернативный сплайсинг транскриптов были обнаружен для этого гена.
Wolfram syndrome 1 (wolframin). This gene encodes a transmembrane protein, which is located primarily in the endoplasmic reticulum and ubiquitously expressed with highest levels in brain, pancreas, heart, and insulinoma beta-cell lines. Mutations in this gene are associated with Wolfram syndrome, also called DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness), an autosomal recessive disorder. The disease affects the brain and central nervous system. Mutations in this gene can also cause autosomal dominant deafness 6 (DFNA6), also known as DFNA14 or DFNA38. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
