вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Связанный с мембраной транскрипционный фактор, пептидаза, сайт 2. Этот ген кодирует внутримембранную цинковую металлопротеазу, которая имеет важное значение в развитии. Это протеаза участвует в сигнале активации белка, участвующем в стерольном контроле транскрипции и ER-ответе на стресс. Мутации в этом гене были ассоцииированы с фолликулярным ихтиозом с атрихией и светобоязнью (IFAP синдром); IFAP синдром количественно связан с редукцией в гомеостазе холестерина и ER-ответе на стресс.
membrane-bound transcription factor peptidase, site 2. This gene encodes a intramembrane zinc metalloprotease, which is essential in development. This protease functions in the signal protein activation involved in sterol control of transcription and the ER stress response. Mutations in this gene have been associated with ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia (IFAP syndrome); IFAP syndrome has been quantitatively linked to a reduction in cholesterol homeostasis and ER stress response.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
