| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Коллаген тип IV, альфа 4. Этот ген кодирует одну из шести субъединиц коллагена типа IV, основного структурного компонента базальной мембраны. Данную субъединицу коллагена IV, однако, можно найти только в части базальных мембран. Как и другие члены семейства генов коллагена типа IV, этот ген организован голова-к-голове с другими генами коллагена типа IV, так что каждая пара генов разделяет общий промотор. Мутации в этом гене связаны с типом II аутосомно-рецессивного синдрома Альпорта (наследственная гломерулонефропатия) и с семейной доброкачественной гематурией (болезнь тонкой базальной мембраны). Два транскрипта, отличающиеся только сайтами инициации транскрипции, были определены для этого гена, и, как обычно для коллагена, множественные сайты полиаденилирования находятся на 3 'UTR.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
