| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Структурный белок из чёткообразных (beaded) филаментов 1, филенсин. Этот ген кодирует специфичный для хрусталика промежуточный филаментный белок филенсин. Белок экспрессируется в фибриллярных клетках хрусталика после начала дифференциации.Белок функционирует как компонент чётковидных филаментов, цитоскелетной структуры из фибриллярных клеткок хрусталика. Мутации этого гена вызывают аутосомальную рецессивную кортикальную катаракту, проявляющуюся в ювенильном возрасте. Альтернативный сплайсинг приводит ко множеству вариантов транскрипции.
Длина гена 97,91 кб, содержит 10 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
