| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Кальций/кальмодулинзависимая сериновая протеинкиназа (семейство MAGUK). Кодируемый белок принадлежит семейству MAGUK (ассоциированные с мембраной гуанилаткиназа). Это каркасные белки, и кодируемый белок находится в синапсах мозга. Мутации в этом гене связаны с синдромом FG 4, умственной отсталостью и микроцефалией с гипоплазией моста и мозжечка и Х-сцепленной умственной отсталостью. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы были найдены для этого гена.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
