| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Проминин 1. Этот ген кодирует гликопротеин с пятью трансмембранными доменами. Белок локализуется в мембранных выступах и часто экспрессируется во взрослых стволовых клетках, где, как полагают, нужен для поддержания свойств стволовых клеток путем подавления дифференцировки. Мутации в этом гене, как было показано, приводит к пигментному ретиниту и болезни Штаргардта. Экспрессия этого гена также связана с несколькими типами рака. Этот ген экспрессируется, по крайней мере, с пяти альтернативных промоторов, в зависимости от типа ткани. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена.
prominin 1. This gene encodes a pentaspan transmembrane glycoprotein. The protein localizes to membrane protrusions and is often expressed on adult stem cells, where it is thought to function in maintaining stem cell properties by suppressing differentiation. Mutations in this gene have been shown to result in retinitis pigmentosa and Stargardt disease. Expression of this gene is also associated with several types of cancer. This gene is expressed from at least five alternative promoters that are expressed in a tissue-dependent manner. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
