| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
NADH дегидрогеназы(убихинон) Fe-S белок 1, 75kDa (NADH-коэнзим Q редуктаза). Белок, кодируемый этим геном относится к семейству 75 кДа субъединиц комплекса I. Комплекс I млекопитающих состоит из 45 различных субъединиц. Он расположена на внутренней мембране митохондрий. Этот белок имеет NADH дегидрогеназную и оксидоредуктазную активность. Он передает электроны с NADH в дыхательную цепь. Непосредственным акцептором электронов для фермента, как полагают, является убихинон. Этот белок - самая крупная субъединица комплекса I и компонентом железо-серного (IP) фрагмента фермента. Это может формировать часть щели активного центра, где происходит окисление NADH. Мутации в этом гене связаны с дефицитом комплекса I. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы были найдены для этого гена.
NADH dehydrogenase (ubiquinone) Fe-S protein 1, 75kDa (NADH-coenzyme Q reductase). The protein encoded by this gene belongs to the complex I 75 kDa subunit family. Mammalian complex I is composed of 45 different subunits. It locates at the mitochondrial inner membrane. This protein has NADH dehydrogenase activity and oxidoreductase activity. It transfers electrons from NADH to the respiratory chain. The immediate electron acceptor for the enzyme is believed to be ubiquinone. This protein is the largest subunit of complex I and it is a component of the iron-sulfur (IP) fragment of the enzyme. It may form part of the active site crevice where NADH is oxidized. Mutations in this gene are associated with complex I deficiency. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
