вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Лецитин-холестерин ацилтрансферазу. Этот ген кодирует внеклеточный фермент этерификации холестерина, лецитин-холестерин ацилтрансферазу.Этерификация холестерина требуется для транспорта холестерина. Мутации в этом гене, как было обнаружено, вызывают болезнь "рыбьих глаз" и LCAT недостаточность.
lecithin-cholesterol acyltransferase. This gene encodes the extracellular cholesterol esterWifying enzyme, lecithin-cholesterol acyltransferase. The esterification of cholesterol is required for cholesterol transport. Mutations in this gene have been found to cause fish-eye disease as well as LCAT deficiency.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
