| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Связанный с посредником (adaptor-related) белковый комплекс 3, бета 1 субъединица.Этот ген кодирует белок играющий роль в биогенезе органелл, ассоциированных с меланосомами, плотными гранулами тромбоцитов и лизосомами. Закодированный белок являетс частью гетеротетрамерного белкового комплекса AP-3 с белком подложки клатрином Мутации этого гена ассоциированы с синдромом Германского-Пудлака (Hermansky-Pudlak) 2 типа. Было найдено два варианта транскрипции, кодирующие разные изоформы.
Длина гена 380,158 кб, содержит 28 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
