| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Нэнси-Горан синдром (врожденная катаракта и аномалии зубов). Этот ген кодирует белок, содержащий четыре консервативные последовательности сигнала ядерной локализации. Кодируемый белок может функционировать во время развития глаз, зубов и мозга. Мутации в этом гене как было показано, являются причиной синдрома Нэнси-Горан. Варианты альтернативного сплайсинга транскриптов, кодирующие различные изоформы, были описаны для этого гена.
Nance-Horan syndrome (congenital cataracts and dental anomalies). This gene encodes a protein containing four conserved nuclear localization signals. The encoded protein may function during the development of the eyes, teeth, and brain. Mutations in this gene have been shown to cause Nance-Horan syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
