вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
TIMP ингибитор металлопептидаз 3. Этот ген относится к TIMP семейству генов. Белки этого семейства генов являются ингибиторами металлопротеиназ матрикса, группы пептидаз, участвующих в деградации внеклеточного матрикса (ЕСМ). Экспрессия этого гена индуцируется в ответ на митогенную стимуляцию и этот содержащий домен нетрина белок локализуется в ECM. Мутации в этом гене связаны с аутосомно-доминантным расстройством, дистрофией глазного дна Сорсби.
TIMP metallopeptidase inhibitor 3. This gene belongs to the TIMP gene family. The proteins encoded by this gene family are inhibitors of the matrix metalloproteinases, a group of peptidases involved in degradation of the extracellular matrix (ECM). Expression of this gene is induced in response to mitogenic stimulation and this netrin domain-containing protein is localized to the ECM. Mutations in this gene have been associated with the autosomal dominant disorder Sorsby's fundus dystrophy.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
