| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Белок внутренних мембран хрусталика 2, 19kDa. Этот ген кодирует специфичный для хрусталика белок, обнаруженный в соединениях клеток волокон хрусталика, где он может способствовать организации клеточных соединений. Он действует как рецептор кальмодулина и может играть важную роль в развитии хрусталика и катарактогенезе. Варианты альтернативного сплайсинга, кодирующие различные изоформы, были отмечены для этого гена.
lens intrinsic membrane protein 2, 19kDa. This gene encodes an eye lens-specific protein found at the junctions of lens fiber cells, where it may contribute to cell junctional organization. It acts as a receptor for calmodulin, and may play an important role in both lens development and cataractogenesis. Mutations in this gene have been associated with cataract formation. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
