| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Нейронный восковидный липофусциноз 6, поздний инфантильный. Этот ген является одним из восьми, связанных с нейронным восковидным липофусцинозом (NCL). Также называемый болезнью Баттена, NCL включает класс аутосомно-рецессивных, нейродегенеративных расстройств у детей. Гены, ответственные за болезнь, вероятно, кодируют белки, участвующие в деградации посттрансляционно модифицированных белков в лизосомах. Первичный дефект при NCL, как полагают, связан с функцией лизосомального накопления (lysosomal storage function).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
