| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Фосфодиэстераза 6H, цГМФ-специфическая, колбочки, гамма. Этот ген кодирует ингибирующую (или гамма) субъединицу колбочко-специфическую цГМФ фосфодиэстеразу, которая представляет собой тетрамер состоящий из двух каталитических цепей (альфа и бета), и двух ингибирующих цепей (гамма). Она специфически экспрессируется в сетчатке и участвует в передаче и усилении визуального сигнала. Мутации в этом гене связаны с дистрофией сетчатки колбочкового типа 3А (RCD3A).
phosphodiesterase 6H, cGMP-specific, cone, gamma. This gene encodes the inhibitory (or gamma) subunit of the cone-specific cGMP phosphodiesterase, which is a tetramer composed of two catalytic chains (alpha and beta), and two inhibitory chains (gamma). It is specifically expressed in the retina, and is involved in the transmission and amplification of the visual signal. Mutations in this gene are associated with retinal cone dystrophy type 3A (RCD3A).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
