| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
АцетилКоА оксидаза 1, пальмитоил. Белок, кодируемый этим геном это первый белок пути бета-окисления жиров, который катализирует десатуризацию ацетилКоА в 2-трансеноилКоА. Он передаёт электроны непосредственно молекулярному кислороду, превращая его в пероксид водорода. Повреждения этого гена приводят к псевдо неонатальной адренолейкодистрофии, болезни, характеризующейся накоплением жирных кислот с очень длинной цепью. Для этого гена найдены альтернативно сплайсирующиеся транскрипционные варианты, кодирующие разные изоформы.
Длина гена 49,306 кб, содержит 14 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
