вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Коллаген тип VIII, альфа 2. Этот ген кодирует цепь альфа 2 коллагена типа VIII. Белок является основным компонентом базальной мембраны эндотелия роговицы и формирует гомо- или гетеротримеры с альфа-1 (VIII) типом коллагена. Дефекты в этом гене ассоциированы с эндотелиальной дистрофией роговицы Фукса и поздней полиморфной дистрофией роговицы типа 2.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
