| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Содержащий биспиральный и C2 домены белок 2А. Этот ген кодирует белок с биспиральным и кальций-связывающим доменами, который, возможно, играет важнейшую роль в формировании ресничек. Мутации в этом гене являются причиной синдрома Меккеля 6 типа, а также синдрома Жубера 9 типа.Альтернативный сплайсинг приводит ко множеству вариантов транскрипции.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
