| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Гефрин. Этот ген кодирует нейрональный белок сборки, заякоривающий ингибирующие рецепторы нейромедиатора к постсинаптическому цитоскелету с помощью связывания с высоким сродством домена субъединицы рецептора и димеров тубулина. Не в нервных тканях, кодируемый белок также требуется для биосинтеза молибденового кофактора. Мутации в этом гене могут быть связаны с неврологическим состоянием гиперплексией, а также привести к дефициту молибденового кофактора. Были описаны многочисленные варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы, однако непроцессированные транскрипты для всех вариантов в настоящее время не известны.
gephyrin. This gene encodes a neuronal assembly protein that anchors inhibitory neurotransmitter receptors to the postsynaptic cytoskeleton via high affinity binding to a receptor subunit domain and tubulin dimers. In nonneuronal tissues, the encoded protein is also required for molybdenum cofactor biosynthesis. Mutations in this gene may be associated with the neurological condition hyperplexia and also lead to molybdenum cofactor deficiency. Numerous alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described; however, the full-length nature of all transcript variants is not currently known.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
