вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Домен трикопептидного повтора 1B. Этот ген кодирует представителя семейства TTC21, содержащего несколько доменов трикопептидного повтора (TPR). Этот белок локализуется на аксонем ресничек и может играть роль в ретроградном интрафлагеллярном транспорте. Мутации в этом гене связаны с различными цилиопатиями, нефронофтизом 12 и асфиксической торакальной дисплазией 4.
tetratricopeptide repeat domain 21B. This gene encodes a member of TTC21 family, containing several tetratricopeptide repeat (TPR) domains. This protein is localized to the cilium axoneme, and may play a role in retrograde intraflagellar transport in cilia. Mutations in this gene are associated with various ciliopathies, nephronophthisis 12, and asphyxiating thoracic dystrophy 4.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
