вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Прогрессирующая палочко-колбочковая дегенерация. Этот ген преимущественно экспрессируется в сетчатке, а мутации в этом гене являются причиной аутосомно-рецессивной дегенерации сетчатки у людей и собак. Альтернативный сплайсинг транскриптов был найден для этого гена.
progressive rod-cone degeneration. This gene is predominantly expressed in the retina, and mutations in this gene are the cause of autosomal recessive retinal degeneration in both humans and dogs. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
