| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Родственный рецептору, липопротеину низкой плотности белок 2. Этот ген кодирует белок, родственный липопротеину низкой плотности 2 (LRP2), он же мегалин, является мультилигандным эндоцитическим рецептором , который экспрессируется в различных тканях, но главным образом в адсорбирующих эпителиальных тканях, таких как почки. Этот гликопротеин имеет большой амино- концевой внеклеточный домен, один трансмембранный домен и короткий карбокси-концевой цитоплазматический хвост. Внеклеточные лиганд-связывающие домены связывают разнообразные макромолекулы, включая альбумин, аполипопротеины В и Е, и липопротеинлипазу. LRP2 белок является основным белком обратного захвата многочисленных лигандов , в том числе липопротеинов , стеринов, витамин-связывающих белков и гормонов. Этот белок также играет важную роль в клеточной сигнализации; внеклеточные лиганды включают паратиреоидные гормоны и морфоген звукового пути hedgehog, в то время как цитозольные лиганды включают МАР-киназы, каркасные белки и JNK взаимодействующие белки. Рециклирование этого мембранного рецептора регулируется фосфорилированием его цитоплазматического домена . Мутации в этом гене приводят к синдрому Донней-Барроу (DBS) и фацио-окулоакуакустико-почечному синдрому (FOAR).
low density lipoprotein receptor-related protein 2. The protein encoded by this gene, low density lipoprotein-related protein 2 (LRP2) or megalin, is a multi-ligand endocytic receptor that is expressed in many different tissues but primarily in absorptive epithilial tissues such as the kidney. This glycoprotein has a large amino-terminal extracellular domain, a single transmembrane domain, and a short carboxy-terminal cytoplasmic tail. The extracellular ligand-binding-domains bind diverse macromolecules including albumin, apolipoproteins B and E, and lipoprotein lipase. The LRP2 protein is critical for the reuptake of numerous ligands, including lipoproteins, sterols, vitamin-binding proteins, and hormones. This protein also has a role in cell-signaling; extracellular ligands include parathyroid horomones and the morphogen sonic hedgehog while cytosolic ligands include MAP kinase scaffold proteins and JNK interacting proteins. Recycling of this membrane receptor is regulated by phosphorylation of its cytoplasmic domain. Mutations in this gene cause Donnai-Barrow syndrome (DBS) and facio-oculoacoustico-renal syndrome (FOAR).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
