вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Трансмембранный белок 231. Этот ген кодирует трансмембранный белок, который является компонентом B9 комплекса, участвующего в формировании диффузионного барьера между ресничкой и плазмалеммой. Мутации в этом гене являются причиной синдрома Жубера (JBTS). Несколько вариантов альтернативного сплайсинга транскриптов были найдены для этого гена.
transmembrane protein 231. This gene encodes a transmembrane protein, which is a component of the B9 complex involved in the formation of the diffusion barrier between the cilia and plasma membrane. Mutations in this gene cause Joubert syndrome (JBTS). Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
