| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Нефронофтиз 4. Этот ген кодирует белок, участвующий в развитии и функционировании почечных канальцев. Этот белок взаимодействует с нефроцистином, и принадлежит многофункциональному комплексу, локализованному в структурах на основе актина и микротрубочек. Мутации в этом гене связаны с нефронофтизом типа 4, почечной недостаточностью, и со синдромом Сеньор-Локена 4 типа, сочетанием нефронофтиза и пигментного ретинита.
nephronophthisis 4. This gene encodes a protein involved in renal tubular development and function. This protein interacts with nephrocystin, and belongs to a multifunctional complex that is localized to actin- and microtubule-based structures. Mutations in this gene are associated with nephronophthisis type 4, a renal disease, and with Senior-Loken syndrome type 4, a combination of nephronophthisis and retinitis pigmentosa.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
