вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
С цинковыми пальцами, E-бокс связывающий, гомеобоксный 2. Белок, кодируемый этим геном является представителем семейства Zfh1 двуруких цинковый палец/гомеодомен белков. Он расположен в ядре и функционирует в качестве ДНК-связывающего транскрипционного репрессора, который взаимодействует с активированными SMAD. Мутации в этом гене связаны с болезнью Гиршпрунга/синдромом Моуат-Уилсона. Варианты альтернативного сплайсинга транскриптов были найдены для этого гена.
zinc finger E-box binding homeobox 2. The protein encoded by this gene is a member of the Zfh1 family of 2-handed zinc finger/homeodomain proteins. It is located in the nucleus and functions as a DNA-binding transcriptional repressor that interacts with activated SMADs. Mutations in this gene are associated with Hirschsprung disease/Mowat-Wilson syndrome. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
