вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Кератокан. Белок, кодируемый этим геном, кератансульфат протеогликан,нужный для прозрачности роговицы. Дефекты в этом гене являются причиной аутосомно-рецессивной плоской роговицы 2 (CNA2).
keratocan. The protein encoded by this gene is a keratan sulfate proteoglycan that is involved in corneal transparency. Defects in this gene are a cause of autosomal recessive cornea plana 2 (CNA2).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
