|
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
ADAM металлопептидазный с тромбоспондином типа 1 мотив, 17. Этот ген принадлежит семейству ADAMTS (дизинтегриновый и металлопептидазный с тромбоспондином типа 1 мотив) цинк-зависимых протеаз. Члены семейства ADAMTS обладают несколькими отдельными белковыми модулями, включая пропептидный участок, металлопротеиназный домен, дизинтегрин-схожий домен мотив тромбоспондина типа 1 (TS). Отдельные члены этого семейства отличаютс количеством С-концевых TS мотивов, некоторые имеют уникальные С-концевые домены. Последовательность белка, кодируемого этим геном сильно схожа с белком, кодируемым ADAMTS19, другим членом семейства. Функция этого белка не определена.
Длина гена 481,703 кб, содержит 23 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|