| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
FRAS1-связывающий белок внеклеточного матрикса 1. Этот ген кодирует белок базальной мембраны, который может играть роль в черепно-лицевом и почечном развитии. Мутации в этом гене были связаны с раздвоенным носом с или без аноректальными и почечными аномалиями. Были описаны варианты альтернативного сплайсинга, кодирующие различные изоформы. PubMed ID 19940113 описывает один такой вариант, который инициирует транскрипцию в различных внутренних экзонах; полученная короткая изоформа (названна Toll-like/interleukin-1 рецепторным регулятором, TILRR) предположительно является со-рецептором из семейства интерлейкинов 1 и может регулировать функцию рецепторов и трансдукцию сигнала Toll-подобного рецептора / интерлейкин-1 рецептора, внося вклад в управление активацией воспалительной реакции.
FRAS1 related extracellular matrix 1. This gene encodes a basement membrane protein that may play a role in craniofacial and renal development. Mutations in this gene have been associated with bifid nose with or without anorectal and renal anomalies. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. PubMed ID 19940113 describes one such variant that initiates transcription within a distinct, internal exon; the resulting shorter isoform (named Toll-like/interleukin-1 receptor regulator, TILRR) is suggested to be a co-receptor of the interleukin 1 receptor family and may regulate receptor function and Toll-like receptor/interleukin 1 receptor signal transduction, contributing to the control of inflammatory response activation.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
