| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Семейство переносчиков растворённых веществ 45, представитель 2. Этот ген кодирует транспортер, который опосредует синтез меланина . Белок экспрессируется в большом проценте клеточных линий меланомы. Мутации в этом гене являются причиной глазокожного альбинизма типа 4, и полиморфизм этого гена связан с изменениями в цвете кожи и волос . Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена.
solute carrier family 45, member 2. This gene encodes a transporter protein that mediates melanin synthesis. The protein is expressed in a high percentage of melanoma cell lines. Mutations in this gene are a cause of oculocutaneous albinism type 4, and polymorphisms in this gene are associated with variations in skin and hair color. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
